Pränataldiagnostik

NIPT (Non invasiver pränataler Test = NIP-Test)

Der Harmony Prenatal Test ist ein frühzeitig durchführbarer und genauer Test für das Down Syndrom Trisomie 21, - Entdeckungsrate >99% einer falsch-positiven Rate von <0,1%, sowie andere Trisomien - 18 und 13. Mit dem Test kann auch das fetale (kindliche) Geschlecht bestimmt und Störungen der Geschlechtschromosomen (X,Y) erkannt werden. Mit dem X,Y Harmony Test kann das Risiko für Monosomie X und Klinefelter Syndrom bestimmt werden.

Es handelt sich dabei um einen nicht-invasiven Test zur Bewertung des Risikos einer chromsomalen Erkrankung, eine Testform, bei der das Ungeborene im Rahmen der Untersuchung nicht gefährdet wird.

Der Test kann frühestens ab der SSW 10+0 angeboten und durchgeführt werden. Je weiter fortgeschritten die Schwangerschaft ist umso wahrscheinlicher ist auch, dass sich im zu untersuchenden Blut der Mutter ausreichend zellfreie DANN zur Untersuchung findet, und somit eine erneute Blutabnahme zur Testung vermieden werden kann.

Der Harmony Prenatal Test stellt das Risiko für Fetale Trisomie fest, indem die relative Anzahl der Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt und die cfDNA (zellfreie DANN=Erbgut des ungeborenen Kindes) untersucht wird. Es kann damit das Risiko für Trisomie ausgeschlossen werden, insbesonders seltene Formen wie chromosomale Mosaike, partielle Trisomien und Translokationstrisomien.

Die Analyse des fetalen (kindlichen) Geschlechts und möglicher Störungen der Geschlechtschromosomen ist eine Möglichkeit die man im Testumfang durchführen lassen kann, aber nicht muss. Es kann mit der XY Analyse mit einer Genauigkeit von >99% das Geschlecht des Ungeborenen vorausgesagt werden. Auch das Risiko für Störungen der Geschlechtschromosomen kann bewertet werden, wobei die Genauigkeit des Tests je nach Art der festgestellten Erkrankung variiert.

Die Angaben und Daten zum NIPT (Non invasiven pränatalen Test) stammen von der Firma Ariosa Diagnostics, welche auch für die Richtigkeit der Angaben verantwortlich ist.

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