NT-, Nackenödem-, Nackentransparenzmessung

Der Wunsch nach vorgeburtlicher Abklärung in der Frühschwangerschaft, das Risiko zu erfassen, inwieweit eine Chromosomenstörung vorliegt, wünschen sich viele werdende Eltern, insbesonders das Risiko für Trisomie 21 , als häufigste Chromosomenstörung.

Zum sicheren Ausschluss einer erkennbaren Chromosomenstörung (99,8 %) ist immer eine invasive Diagnostik (Verfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung gewonnen werden) notwendig.

Ob nun die CVS (Placentapunktion ab der 12. SSW möglich) oder die Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. SSW) angestrebt wird, muss festgehalten werden, dass es in 0,5 % - 1% der Punktionen zu einem Abortus im Anschluss an die Untersuchung kommt.

Die Lehrmeinung von früher, Frauen ab dem 35. Lebensjahr die invasiv genetische Abklärung anzubieten, ist wissenschaftlich als Grund für invasive Diagnostik nicht mehr haltbar. Es ist korrekt, dass mit zunehmendem mütterlichen Alter die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung steigt. Statistisch gesehen, werden 70% der am Down-Syndrom erkrankten Kinder, von Frauen, die jünger als 35 Jahre alt sind zur Welt gebracht. Diese Frauen würden nach dem System der Altersgrenze nicht erfasst. 30% der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen älter als 35 Jahre geboren. Theoretisch würden viele dieser Schwangeren einen invasiven Eingriff CVS / AC vornehmen lassen, mit dem Risiko der Fehlgeburt, obwohl ihr Kind gesund ist!

Ziel war und ist es, eine hohe Entdeckungsrate ohne Invasive Methoden zu entwickeln. Die Untersuchung kindlicher Zellen aus dem mütterlichen Blut (gelangen über die Placenta in geringsten Mengen in mütterliches Blut) würde die beste Form darstellen. Technische Möglichkeiten gibt es bereits, der Aufwand aber ist sehr kostenintensiv.

Prof.K. Nicolaides Gründer der Fetal Medicine Foundation (FMF) London hat in jahrelanger Forschung Methoden entwickelt um nicht invasiv eine hohe Entdeckungsrate zu erzielen, und um nur mehr bei individuell errechnetem hohen Risiko eingreifen zu müssen.

Ärzte/Ärztinnen, die eine Untersuchung nach diesen Kriterien mit den entsprechenden Computerprogrammen durchführen wollen, müssen sich zertifizieren (Exakte Bilder werden in London beurteilt, unter Aufsicht muss geschallt, und eine Prüfung gemacht werden). Jährliche Rezertifizierung ist erforderlich.

Die Darstellung einer Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich, NT (Nuchal translucancy = Nackentransparenz = Nackenödem = Nackenfalte-Volksmund) welche bei jedem Ungeborenen auch Gesundem nachzuweisen ist, und von der 11. bis zur 14. SSW gemessen werden kann ist die Basis der Berechnung. Entsprechend der Zunahme der Flüssigkeit - im Ultraschallbild erscheint der zu messende Spalt breiter ergibt sich im Zusammenspiel mit Schwangerschaftswoche und dem mütterlichen Alter ein Wert, der ein Risiko bestimmter Höhe widerspiegelt.