Pränataldiagnostik

Risikofaktoren

Bei familiären Risikofaktoren aber auch auffälligem Frühultraschall, NT Messung außer der Norm, ist eine zusätzliche (mütterliche) Blutabnahme , in bestimmten Fällen auch eine ausführliche genetische Beratung, mit nachfolgend diagnostischen Eingriffen sinnvoll.

Bei Verdacht auf eine Abweichung von der Norm im Ultraschall ist eine weiterführende invasive Diagnostik wie zB. Placentapunktion (Chorionzottenbiopsie /CVS) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese / AC) in Erwägung zu ziehen.

Zum sicheren Ausschluss einer erkennbaren Chromosomenstörung ist immer eine invasive Diagnostik (Verfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung gewonnen werden) notwendig.

Die bei praenataler Diagnostik festgestellten Erkenntnisse, wenn sie von der Norm abweichen, sollen vor allem dazu dienen, in Abhängigkeit von der Schwere der Störung, die weitere Begleitung in der Schwangerschaft und die Durchführung der Geburt zum Wohle des Kindes und der Mutter bestmöglich zu planen.

Ultraschalluntersuchungen stellen für das Ungeborene keine Gefahr dar. Sie sind aber sinnvoll um unter anderem auch leichte Fehlbildungen oder Auffälligkeiten mit geringem Krankheitswert festzustellen. Es sind Jene bei denen der Geburtmodus und der Ort der Entbindung gleich bleiben (z.B. Lippenspalten, zusätzliche Finger, Klumpfußstellung)


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