Trisomie

Erklärung der Trisomie (vereinfacht):

Die genetische (Erb)Information findet sich in der DNA. Bei der Trisomie liegt eine Chromsomenerkrankung vor, bei dem ein Chromosom dreifach statt erwartungsgemäß zweifach vorliegt. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare sowie die Geschlechtschromosomen X und Y. XX = weiblich; XY = männlich. Ein gesunder Chromosomensatz wird mit 46 XX oder 46 XY bezeichnet.

Trisomie 21 (Down Syndrom) ist die häufigste zum Zeitpunkt der Geburt vorkommende Trisomie; eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 ist vorhanden. Die Folge ist eine geistige Behinderung in der Ausprägung variierend, mit gehäuft auftretenden Fehlbildungen des Herzens und des Verdauungstraktes. Nach Schätzungen kommt die Trisomie 21, das Down Syndrom bei 1 von 740 Neugeborenen vor.

Trisomie 18 (Edwards Syndrom) entsteht durch die zusätzliche Kopie des Chromosoms 18; eine hohe Fehlgeburtsrate geht damit einher. Durch die meist schwerwiegenden Fehlbildungen ist die Lebenserwartung nur sehr kurz. Nach Schätzungen kommt die Trisomie 18 (Edwards Syndrom) bei 1 von 5000 Neugeborenen vor.

Trisomie 13 (Pätau Syndrom) entsteht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13. Eine hohe Fehlgeburtsrate geht damit einher. Durch meist schwere Fehlbildungen und angeborene Herzfehler überleben die mit Trisomie 13 geborenen Kinder das erste Lebensjahr kaum. Nach Schätzungen kommt die Trisomie 13 bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen vor.

Störungen der Geschlechtschromosomen XY bestehen, wenn es eine unvollständige oder zusätzliche Kopie des Geschlechtschromosoms gibt. Das Klinefelter Syndrom (XXX, XYY, XXYY, XXY) und Turner Syndrom (Monosomie X) kann unterschiedlich schwere Ausprägungen haben, wobei in der Mehrzahl der Fälle nur leichte Störungen der physischen und psychischen Entwicklung die Folge sind.

Wenn Sie sich für den Test entscheiden, - empfehle ich den Test erst ab der SSW 12+0 durchzuführen (damit ausreichend zellfreie DANN vorhanden ist), - erfolgt nach ausführlicher schriftlicher und mündlicher Aufklärung eine Ultraschalluntersuchung, bei der die Schwangerschaftswoche bestimmt, das Nackenödem gemessen wird, und soweit als möglich das Ungeborene auf Fehlbildungen, die zu diesem Zeitpunkt erkennbar wären untersucht wird. Dieser Ultraschall ist sehr wichtig. Danach erfolgt die Blutabnahme. Die Aufarbeitung des zu untersuchenden Blutes erfolgt in USA in den Labors der Firma Ariosa. Das Ergebnis ist normalerweise in 10-20 Tagen verfügbar. Die Dauer besagt nichts über den Ausgang des Tests. Nach Einlagen des Ergebnisses wird dieses mit Ihnen besprochen und ausgehändigt.

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