NIP-Test inkl. Ersttrimesterscreening – unbedenklich für Mutter und Kind

Was erwartet Sie bei Ihrem NIP-Test in Wien? Der erste Teil der Untersuchung beinhaltet die im oberen Absatz beschriebene NT Messung sowie die im zweiten wesentlichen Teil der Untersuchung beschriebene ausführliche Ultraschalluntersuchung (Feinultraschall). Der dritte Teil der Untersuchung ist die Blutabnahme aus einer mütterlichen Vene (Blutgefäß meist in der Ellenbeuge).

Bei dieser Blutabnahme werden aus dem mütterlichen Blut zellfreie Chromosomenteile –DNA (Erbgut des ungeborenen Kindes) mit einer speziellen Methode analysiert. Dieser Test untersucht auf Trisomie 13, 18 und 21 sowie Geschlechtschromosomen.

Die Ergebnisse treffen bis 99% in der Wahrscheinlichkeitsberechnung auf Trisomie 21 zu.
Die Empfehlung zum NIPT resultiert aus einem höheren Risiko für Chromosomenanomalie, welches im Rahmen des Ersttrimesterscreenings diagnostiziert wurde. Voraussetzung dabei ist, dass beim Feinultraschall keine Auffälligkeiten gefunden wurden und dass die Nackentransparenzmessung (NT) unter 3,5 mm war.

Mögliche Invasive Diagnostik

Sollte sich aus dem Ersttrimesterscreening ein Befund ergeben, der auf ein höheres Risiko für eine Erkrankung hinweist und sich die Notwendigkeit zur Empfehlung einer weiteren invasiven Diagnostik ergeben, so ist diese, sofern Sie zustimmen und die Durchführung wünschen, entweder zu eine Mutterkuchen-Placentapunktion (Chorionzottenbiopsie – CVS) oder zu Fruchtwasserentnahme (Amniocentese- CVS ) in einem Stufe III Zentrum zuzuweisen. Die beiden letztgenannten Untersuchungen weisen ein geringes Risiko für Abortus auf.

Das Ersttrimesterscreening – ungefährlich, aber sehr wichtig

Somit ist erkenntlich, dass das Ersttrimesterscreening, ob nun mit NT Messung, Combined Test oder NIPT gemeinsam durchgeführt, eine sehr wichtige und aufschlussreiche Untersuchung ist, die in der Durchführung für Kind noch Mutter nicht schädlich und nicht gefährlich ist.

Bei Fragen zur Pränataldiagnostik in der Babyschall Ordination MR Dr. Wisleitner rufen Sie bitte an oder nutzen Sie bitte das Kontaktformular!

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FAQ

Was sind Trisomien 13, 18 und 21?

Träger der Erbinformationen eines Menschen sind Chromosomen – in jeder Körperzelle gibt es insgesamt 46. Da sie als „Doppelsatz“ angelegt sind, spricht man auch von 23 „Chromosomenpaaren“. Kommt es nach dem Verschmelzen von Ei- und Samenzelle während der Reifeteilung zu Fehlern, kann es passieren, dass eine Keimzelle mit nur einem und eine mit drei Exemplaren des Chromosoms entsteht. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 – also dreifach statt zweifach – verursacht das Down-Syndrom. Beim Pätau-Syndrom ist das Chromosom 13 dreifach vorhanden, beim Edwards-Syndrom ist es das Chromosom 18.

Was ist ein NIPT und wie läuft er ab?

Nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) zur vorgeburtlichen Untersuchung auf Trisomien sind Tests, mit denen in der Schwangerschaft das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 bestimmt werden kann.

Im Blut der Schwangeren wird vorhandene zellfreie fetale DNA (Erbmasse) molekulargenetisch analysiert. Dies kann ab der 10. Schwangerschaftswoche gemacht werden.

Kann man den NIPT auch ohne Ultraschall machen – ersetzt der NIPT den Ultraschall?

Ein NIPT soll nur in Kombination mit einem ausführlichen Ultraschall durchgeführt werden, da bei zu hoher Nackenflüssigkeit die Möglichkeit für andere Störungen zu hoch ist. Außerdem sind im Ultraschall beim Ersttrimesterscreening, wenn auch selten bereits in diesem Zeitraum Fehlbildungen oder Hinweise darauf zu erkennen.